NOGLE GENER
ER TIL AT FÅ ØJE PÅ
Andre er ikke!
Kender du din familie?
Har du talt med dine nærmeste om kolesterol, ligesom om alt muligt andet?
Forhøjet kolesterol kan skyldes familiær hyperkolesterolæmi (FH), en arvelig tilstand, der kan føre til åreforkalkning og tidlig hjertekarsygdom. Der er 50% risiko for at overføre FH til sine børn.
Husk at tale om de vigtige ting i familien – både de sjove og de svære. Brug spillekortene til at facilitere samtalerne om disse emner.
RAMT AF ARVELIGT FORHØJET KOLESTEROL
Forhøjet kolesterol kan på sigt give øget risiko for alvorlige hjerteproblemer og blodpropper. Omkring 1 ud af 200 danskere er ramt, men mange opdager først sygdommen, når de får symptomer på åreforkalkning – f.eks.
en blodprop i hjertet.
Natasha og hendes tre børn har alle arveligt forhøjet kolesterol. I podcasten fortæller hun om de forholdsregler, hun tager på sine egne og børnenes vegne for bedst muligt at forebygge alvorlig sygdom på sigt – og
hvor svært det kan være at balancere et børneliv fyldt med søde sager med den sunde livsstil, der er optimal for familien.
Familiær Hyperkolesterolæmi
Et højt kolesteroltal er ikke ensbetydende med, at man lever et usundt liv. Faktisk er flere typer af forhøjet kolesterol og triglycerid arvelige. Én af disse arvelige sygdomme kaldes familiær hyperkolesterolæmi (FH).
Tilstanden medfører en ophobning af det dårlige LDL-kolesterol i blodbanen og herved får man et generelt forhøjet kolesterolniveau i blodet. Hvis man ikke behandler sygdommen, kan det medføre åreforkalkning i kroppens
pulsårer (aterosklerotisk hjertekarsygdom) i en ung alder. En tilstand der kan føre til tidlig død.
FH er en mutation i generne og findes allerede i fosterstadiet. FH kan dog påvirkes af andre faktorer, og medfører ikke altid svært forhøjet LDL-kolesterol. Tilfælde kan strække sig fra moderat til svært forhøjet
LDL-kolesterol kombineret med en tidlig tilstedeværelse af hjertekarsygdomme relateret til åreforkalkning. Forhøjet LDL-kolesterol giver en markant højere risiko for at udvikle åreforkalkning og medfølgende
hjertekarsygdomme. Har man ubehandlet FH, er der en meget højere risiko for udvikling af hjertekarsygdom end personer uden FH. Dette skyldes primært eksponeringen af karvæggene til de høje niveauer af LDL-kolesterol
allerede fra fostertilværelsen.
Livsstilsfaktorer, som f.eks. dårlige kostvaner, begrænset fysisk aktivitet, højt blodtryk og rygning, kan samtidig påvirke sygdomsforløbet. En uhensigtsmæssig livsstil kan således øge risikoen for forhøjet kolesterol og
hjertekarsygdomme.
Som mand med ubehandlet FH, har du 50% risiko for at få en blodprop i hjertets kranspulsåre før du bliver 50 år gammel. Det tilsvarende tal for kvinder er 30 % før 60-årsalderen. Sammenlignet med resten af befolkningen
er der således signifikant større risiko for folk med ubehandlet FH at få en blodprop i hjertets kranspulsåre. Risikoen kan reduceres ved lipidsænkende behandling (kolesterolmedicin), men resultatet afhænger i stor grad
af, hvor tidlig behandlingen påbegyndes.
FH ses i ca. 1 ud af 200-250 mennesker i en befolkning. For Danmark svarer det til, at der kan være over 25.000 tilfælde af FH, heraf ca. 5-6000 børn i alderen 0-18 år. I Danmark estimeres det, at kun omkring 13-16 % af
folk med FH har fået stillet diagnosen. Tilsvarende tal er 71 % for Holland og 44 % for Norge. Den lave opsporingsgrad i Danmark påvirker, hvor effektiv en fremtidig behandling af den enkelte patient kan blive, når FH
diagnosen endelig stilles.
Arvelighed
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er arvelig og opstår på grund af en gen-fejl (mutationer) i nogle udvalgte arveanlæg. Det er derfor vigtigt at se på sygdomshistorien i familien i forbindelse med FH. Når FH-diagnosen
stilles vil lægen eller sygeplejersken således undersøge, om der skulle være andre i familien med hjertekarsygdom og efterfølgende udarbejde et stamtræ. Tidlig hjertekarsygdom defineres som forekomst af hjertekarsygdom
hos mænd under 50 år og/eller kvinder under 60 år.
Hos familiemedlemmer eller afdøde med mistænkt hjertekarsygdom, kan hvis muligt indhentes yderligere informationer fra journaler. Disse oplysninger vil kunne medvirke til at afdække eventuel forekomst af arvelig
hjertekarsygdom i familien. Naturligvis vil patienten skulle give tilladelse til indhentning af denne type oplysninger.
Man arver FH uafhængig af køn, og sygdommen kan forekomme i hver generation. Hvorledes sygdommen kommer til udtryk hos den enkelte, kan dog variere meget, og nogle bærere af gen-fejlen, har meget få tegn på sygdom eller
er helt raske. Man vil således kunne have familiemedlemmer som alle bærer sygdommen, men sygdommen kommer til udtryk i forskellige grad.
FH patienter har en risiko på 50% for at give gen-fejlen videre til hvert af sine børn, ligesom deres forældre, søstre og brødre også hver har en risiko på 50% for at have gen-fejlen.
Download her et familie stamtræ efter I har talt sammen.
Hør Charlotte og Lucas' historie
Konsekvenser ved ubehandlet eller utilstrækkeligt behandlet FH
1
Blodprop i hjertet
Der er en betydelig risiko for blodprop i hjertet, hvis kolesteroltallet hos FH-patienter ikke sænkes gennem behandling.
2
Forhøjet risiko for tidlig død
Hvis kolesterolniveauet ikke behandles, medfører FH forhøjet risiko for tidlig død.
3
Risiko for hjertekarsygdom
Risikoen sænkes til ca. samme niveau som resten af befolkningen, hvis sygdommen opdages i tide, og behandlingen startes tidligt og er optimal.
Børn og FH
Hos børn som har kendt FH, skal man passe ekstra godt på, at de ikke udvikler hjertekarsygdomme i en ung alder. Jo tidligere man kan forebygge forhøjet kolesterol enten via livsstilændringer eller medicinskbehandling desto
bedre.
Børn med FH bør have en sund livsstil, som resten af familien. Udredning og behandling af børn er en specialistopgave. Konstateres FH hos en person med mindreårige børn, vil der som hovedregel blive henvist til specialiseret
rådgivning på en lipidklinik.
Læs mere om lipidklinikker her ❯